Anlässlich des “Tages der seltenen Erkrankungen“ am 28.02.2022 informieren wir über die “Primäre Hyperoxalurie“ (kurz PH).
Was ist eine PH?
Die PH ist eine Familie von angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Wir unterscheiden dabei 3 Formen. Schon von Geburt an produziert die Leber zu viel Oxalat (eine Art von Salz), womit der Körper nichts mehr anfangen kann und es über die Nieren ausscheiden muss. Dies ist auch der Grund, warum sich die Erkrankung schon oft im Kindesalter manifestiert.
Warum wird die Erkrankung oft nicht frühzeitig erkannt?
Die Symptome der Erkrankung sind mit immer wiederkehrenden Nierensteinen zwar offensichtlich, aber es erfolgt vor allen Dingen bei erwachsenen Patienten keine adäquate Diagnostik. Dabei ist diese Diagnostik sehr einfach!
Wo liegen die Gefahren?
Die PH ist eine “schleichende“ Krankheit und sollte sie nicht rechtzeitig behandelt werden, führt sie zu Nierenversagen und in der Folge zur Nierentransplantation oder sogar zur Nieren- und Lebertransplantation.
Wie kann den Betroffenen geholfen werden?
Hilfe könnte eine frühzeitige Diagnose darstellen. Eine Untersuchung von 24 h Urin oder Blut auf erhöhte Oxalatwerte ist richtungsweisend. Positive Befunde lassen für gewöhnlich genügend Zeit, um rechtzeitig mit einer modernen Therapie zu beginnen. Neueste Medikamente bieten hier seit kurzem die Möglichkeit auf ein normales Leben.
Wie kann man sich weiter Informieren?
Auf der Homepage der PH-Selbsthilfe (www.ph-selbsthilfe.de) sowie auch beim Team des deutschen Hyperoxaluriezentrums (www.hyperoxalurie-center.de) gibt es vielfältige Informationen.
Wann gilt eine Erkrankung als selten?
In Europa wird eine Erkrankung dann als selten bezeichnet, wenn sie eine Person oder weniger unter 2.000 Personen betrifft. Mehr als 6.000 bekannte Erkrankungen erfüllen diese Definition. Und obwohl in Deutschland mit über 4 Mio. Menschen ca. 5 Prozent der Gesamtbevölkerung betroffen sind, betrifft die einzelne seltene Erkrankung oft nur ganz wenige Personen.